Considera-se uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Segundo dados do Ministério da Saúde, estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas no Brasil possuam alguma condição rara de saúde. Embora o número exato de doenças raras não seja conhecido, acredita-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo, afetando cerca de 300 milhões de pessoas com condições genéticas raras.

As doenças raras são caracterizadas como condições de saúde geralmente crônicas, de baixa prevalência na população, apresentando uma diversidade de sinais e sintomas. Essas condições não apenas variam de uma doença para outra, mas também de pessoa para pessoa que sofre da mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem imitar doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando considerável sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias.

Geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, as doenças raras podem ser degenerativas e, em alguns casos, levar a morte. Além disso, muitas delas não possuem cura, sendo o tratamento focado em acompanhamento clínico, fisioterapêutico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu desenvolvimento.

– Acromegalia;

– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

– Angioedema;

– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

– Artrite reativa;

– Biotinidase;

– Deficiência de hormônio do crescimento/hipopituitarismo;

– Dermatomiosite e polimiosite;

– Diabetes insípido;

– Distonias e espasmo hemifacial;

– Doença de Crohn;

– Doença falciforme;

– Doença de Gaucher;

– Doença de Huntington;

– Doença de Machado-Joseph;

– Doença de Paget/osteíte deformante;

– Doença de Wilson;

– Epidermólise bolhosa;

– Esclerose lateral amiotrófica;

– Esclerose múltipla;

– Espondilite ancilosante;

– Febre mediterrânea familiar;

– Fenilcetonúria;

– Fibrose cística;

– Filariose linfática;

– Hemoglobinúria paroxística noturna;

– Hepatite autoimune;

– Hiperplasia adrenal congênita;

– Hipertensão arterial pulmonar;

– Hipoparatireoidismo;

– Hipotireoidismo congênito;

– Ictioses hereditárias;

– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

– Insuficiência adrenal congênita;

– Insuficiência pancreática exócrina;

– Leucemia mielóide crônica (adultos);

– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

– Lúpus eritematoso sistêmico;

– Miastenia gravis;

– Mieloma múltiplo;

– Mucopolissacaridose tipo I;

– Mucopolissacaridose tipo II;

– Osteogênese imperfeita;

– Púrpura trombocitopênica idiopática;

– Sarcoma das partes moles;

– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua).